Những bệnh nhân nổi tiếng của hội chứng thiếu chi

Prince Randian (1871-1934), người Mỹ gốc Ấn, còn được biết đến với cái tên Living Torso, nam diễn viên điện ảnh thành công thập niên 30 của thế kỷ trước. Ông sinh ra không có chân và tay nên được gọi là người trườn bằng bụng như loài bò sát, là diễn viên nổi tiếng trong phim Freaks (Người kỳ dị).

Tuy không chân tay nhưng Prince Randian lại có thể làm được mọi việc, thậm chí còn di chuyển dễ dàng từ nơi này đến nơi khác, uốn hông và vai để trườn giống rắn.

Randian còn là một thợ mộc khéo tay, làm ra cái hộp rất đẹp để bảo quản đồ hút thuốc lá, bằng cách dùng môi và vai để điều khiển dụng cụ. Randia có vợ là một phụ nữ Hồi giáo tên Princess Sarah và có 4 người con. Vợ ông là người chăm sóc ông trong suốt các chuyến lưu diễn. 

Ngoài tài năng điện ảnh, Randian còn là người khá thông minh, có thể nói được nhiều ngoại ngữ như tiếng Anh, Đức, Pháp và tiếng Hindi.

Còn Joanne O’Riordan đến từ Millstreet, Ireland, người phụ nữ từng xuất hiện tại Hội nghị Liên đoàn Viễn thông thế giới, trình bày báo cáo khoa học về việc sử dụng công nghệ, đặc biệt là công nghệ robot cho người thiểu năng. Báo cáo của Joanne được hoan nghênh nhiệt liệt, được giới khoa học đánh giá cao.

Năm 2012, Joanne được bình chọn là Nhân vật năm của Ireland về nghị lực phi thường và các thành tích nghiên cứu khoa học. Cuộc đời và nghị lực của Joanne O’Riordan đã được dựng thành phim, mang tên No Limbs No Limits (Không chân tay, không giới hạn).

Trường hợp thứ ba, vừa nổi tiếng lại tài năng, từng đến Việt Nam, đó là Nick Vujicic, diễn giả người Australia gốc Serbia. Nick Vujicic từng thực hiện 1.600 bài phát biểu trước đám đông tại hàng chục quốc gia, là Giám đốc Điều hành tổ chức phi lợi nhuận Life Without Limbs.

Nick đã tốt nghiệp đại học năm 21 tuổi với 2 chuyên ngành là kế toán và kế hoạch tài chính. Năm 1990, Nick được trao giải thưởng Công dân trẻ của Australia vì lòng dũng cảm và sự bền chí.

Bí ẩn căn bệnh bẩm sinh di truyền hiếm gặp

TAS là căn bệnh bẩm sinh di truyền hiếm gặp, trẻ sinh ra sẽ không có tay, chân. Ngoài ra, các bộ phận khác của cơ thể cũng bị ảnh hưởng nghiêm trọng, đặc biệt là biến dạng như mặt, hộp sọ, bộ phận sinh dục, vùng chậu và hông, thậm chí hệ thống hô hấp bị ảnh hưởng làm cho việc thở gặp khó khăn, thủ phạm là do đột biến trong gene WNT3 gây ra.

 

Theo nghiên cứu, hội chứng thiếu tứ chi mang tính di truyền từ đời này sang đời khác. Gene WNT3 là một phần của tổ hợp gene WNT, nằm trong nhiễm sắc thể 17q21, đóng vai trò vô cùng quan trọng đối với quá trình phát triển cơ thể trước khi ra đời.

Các protein sản sinh ra gene WNT3 đã tham gia quá trình hình thành các chi cũng như hệ thống khác của cơ thể ngay từ dạng phôi thai. Các đột biến trong gene WNT3 đã ngăn cản các tế bào sản xuất ra protein chức năng, làm gián đoạn quá trình hình thành các chi ở điều kiện bình thường và dẫn đến khuyết tật nghiêm trọng, trong đó thiếu hụt tứ chi.

Trong một số gia đình, nguyên nhân gây hội chứng TAS thường không rõ ràng, đặc biệt là các đột biến trong gene WNT3 không được xác định cụ thể. Rất có thể còn có những gene khác tham gia hoặc làm cho các chi kém phát triển.

 

Trong khi đó ở một số gia đình, tình trạng kế thừa gene WNT3 lại tương đối rõ ràng, hay còn gọi là tình trạng nhiễm sắc thể lặn mang tính di truyền.

Điều này cho thấy gene khuyết tật chính là thủ phạm, nó nằm trong nhiễm sắc thể điển hình (nhiễm sắc thể thứ 17 là một nhiễm sắc thể điển hình và 2 bản sao chép của một gene khuyết tật), mỗi gene được kế thừa từ cha hay mẹ và cuối cùng tạo ra bệnh.