Song sinh dính liền: Nguyên nhân, triệu chứng, phẫu thuật và tỷ lệ sống sót

Hai bé gái có tên Trúc Nhi và Diệu Nhi có cơ thể dính với nhau ở vùng chậu, thuộc thể song sinh dính liền ischiopagus tetrapus rất hiếm gặp. Ước tính trên thế giới, cứ 200.000 trẻ sinh ra mới có một cặp song sinh dính liền. Trong số đó, chỉ có 6% là dính liền vùng chậu.

Trong khi cùng theo dõi và cầu chúc cho hai bé Trúc Nhi, Diệu Nhi mạnh khỏe sau ca đại phẫu kéo dài tới 13 tiên, chúng ta cùng tìm hiểu về hiện tượng song sinh dính liền hiếm gặp này. Nguyên nhân của nó là gì? Bạn có thể nhận biết song sinh dính liền ngay từ trong thai kì không? Phẫu thuật hay không phẫu thuật, tỷ lệ sống của các cặp song sinh dính liền sẽ cao hơn?

1. Một lịch sử ngắn về các cặp song sinh dính liền

Các tài liệu sớm nhất về hiện tượng song sinh dính liền đã xuất hiện từ năm 300 Sau Công Nguyên. Thực ra, đó cũng không phải là tài liệu ghi chép mà là những hiện vật bằng gốm của người Peru cổ đại sống dưới nền văn hóa Moche.

Các bức tượng nặn những hình người giống hệt dính sát vào nhau ở phần đầu và thân. Họ chia sẻ những cơ quan chung, chẳng hạn như tứ chi – hai người nhưng chỉ có 2 tay hoặc 2 chân.

Khoảng những năm 385/386 Sau Công Nguyên, một cặp song sinh dính liền cũng đã được ghi nhận tại Palestine. Nhà sử học Theophanes the Confession đã chép về cặp song sinh này như sau:

"Đó là một đứa trẻ rất bình thường từ dưới rốn trở xuống, nhưng từ rốn trở lên lại được chia thành hai. Đứa trẻ có hai lồng ngực, hai cái đầu, mỗi cái sở hữu các giác quan đầy đủ. Khi một đứa trẻ ăn uống, đứa kia có thể không ăn. Khi một đứa trẻ ngủ, đứa kia có thể vẫn tỉnh táo. Có những lúc hai đứa trẻ chơi đùa với nhau, có những lúc chúng đánh nhau và cùng khóc".

Trong nhiều nền văn hóa từ thời cổ đại và trung đại tại nhiều nơi trên thế giới, các cặp song sinh dính liền từng được ghi chép vào y văn, tác phẩm hội họa, điêu khắc và nghệ thuật khác. Tất cả phản ánh đúng một hiện tượng thường được cho là kỳ lạ, nhưng đã được y học giải mã làm sáng tỏ.

2. Song sinh dính liền là gì?

Cặp song sinh dính liền được định nghĩa là hai em bé sinh ra với cơ thể kết nối về mặt vật lý với nhau. Để điều đó xảy ra, cặp song sinh đã phát triển tình trạng dính này ngay trong thời kỳ sớm của phôi, khi hai phôi thai không tách rời để tạo thành cặp song sinh mà chỉ chia tách một phần rồi dừng lại.

Cả hai thai nhi sẽ phát triển từ cùng một phôi dính này, và lớn lên trong toàn bộ thai kỳ với cơ thể dính lấy nhau thường là ở vùng ngực, bụng hoặc xương chậu. Một cặp song sinh dính liền có thể chia sẻ một hoặc nhiều nội tạng với nhau, khiến tình trạng trở nên phức tạp hơn nữa.

Nhiều cặp song sinh dính liền thực sự không thể sống tới ngày chào đời, hoặc tử vong ngay sau khi sinh. Tỷ lệ sống trung bình của một ca song sinh dính liền chỉ ở khoảng 5-25%. Mỗi năm có khoảng 200 trẻ song sinh dính liền chào đời, khoảng một nửa sẽ chết trước ngày sinh nhật một tuổi.

Tuy nhiên, với tiến bộ y tế và sự can thiệp của các kỹ thuật hỗ trợ sự sống ngày nay, tỷ lệ sống của các cặp song sinh dính liền sau khi được phẫu thuật có thể lên tới 75%. Con số tính cho cả trường hợp một trong hai bé tử vong sau phẫu thuật.

3. Các dạng song sinh dính liền

Các cặp song sinh dính liền thường được phân loại theo thể dính liền dựa vào vị trí và các cơ quan mà chúng chia sẻ cùng nhau. Giải phẫu của từng cặp song sinh dính liền rất cá biệt và ít khi giống nhau. Nhưng về cơ bản, các cặp song sinh dính liền được chia thành dạng:

- Dính liền ngực (Thoracopagus): Cặp song sinh nối mặt đối mặt ở vùng ngực. Hai trẻ thường có chung một trái tim, đôi khi chung cả gan và vùng ruột trên. Đây là một trong những dạng song sinh dính liền phổi biến nhất.

- Dính liền bụng (Omphalopagus): Cặp song sinh được nối với nhau ở bụng. Nhiều cặp trong số này sẽ có chung gan, chia sẻ một phần dưới ruột non và ruột già. Mỗi trẻ thường có riêng một trái tim.

- Dính liền đuôi cột sống (Omphalopagus): Cặp song sinh được nối với nhau ở vùng đuôi cột sống và mông. Một số cặp song sinh dính liền dạng này chia sẻ chung đường tiêu hóa dưới. Một số ít chia sẻ chung một cơ quan sinh dục và tiết niệu.

- Dính liền dọc cột sống (Rachipagus): Khác với dạng trên, cặp song sinh này được nối với nhau theo cả chiều dài cột sống và là một dạng rất hiếm gặp.

- Dính liền xương chậu (Ischiopagus): Đây là dạng song sinh dính liền của hai bé Trúc Nhi và Diệu Nhi. Hai bé thường chia sẻ chung đường tiêu hóa dưới, cũng như gan và cơ quan sinh dục, đường tiết niệu. Mỗi bé đều có đủ hai chân và hai tay. Nhưng một số trường hợp song sinh dính liền vùng chậu chỉ có 3 chân hoặc 2 chân.

- Dính liền dạng thân cây (Parapagus): Cặp song sinh được nối với nhau ở xương chậu và một phần hoặc tất cả bụng và ngực. Cả hai có đầu riêng biệt, nhưng có thể chia sẻ 2, 3 hoặc 4 cánh tay, 2 hoặc 3 chân.

- Dính liền đầu (Craniopagus): Cặp song sinh được nối với nhau ở phía sau, đỉnh hoặc hai bên đầu nhưng khuôn mặt thì tách biệt. Hai trẻ chia sẻ chung một phần hộp sọ nhưng bộ não thì không.

- Dính liền đầu và ngực (Cephalopagus): Cặp song sinh nối với nhau ở vùng mặt và phần trên cơ thể. Các khuôn mặt nằm ở hai phía đối diện của một cái đầu chung và hai trẻ có chung một bộ não.

4. Nguyên nhân gây ra song sinh dính liền

Khi một trứng được thụ tinh thành phôi rồi tách ra thành hai, hai phôi này sẽ tạo ra một cặp song sinh đơn nhân giống hệt nhau. Bình thường, phôi này sẽ tách ra ở tuần thai thứ 8-12, và chúng tách ra hoàn toàn để phát triển bình thường thành hai đứa trẻ riêng biệt.

Nhưng các nhà khoa học tin rằng việc phôi bị tách trễ, thường là từ tuần 13-15 có thể khiến quá trình tách diễn ra không kịp. Phôi này dừng quá trình chia tách khi chúng chưa tách hẳn ra khỏi nhau.

Một cặp song sinh dính liền khi đó được tạo ra. Phôi thai lớn lên trong dạng dính liền từ trong bụng mẹ sẽ tạo ra những dạng phát triển dị thường như đã trình bày.

Ngoài ra, còn một giả thuyết khác cho rằng các phôi song sinh đã có thể tách biệt hoàn toàn trong quá trình người mẹ mang thai. Nhưng bằng cách nào đó, chúng có thể dính trở lại nhau để tạo thành 2 đứa trẻ dính liền.

Hiện các nhà khoa học không biết yếu tố nào có thể làm tăng khả năng thụ thai các cặp song sinh dính liền. Nguyên nhân và nguy cơ gặp phải nó về cơ bản vẫn là một bí ẩn.

5. Có triệu chứng nào cho biết trước một cặp song sinh dính liền hay không?

Một thai phụ sinh đôi thường thể hiện triệu chứng mệt mỏi, buồn nôn và nôn sớm hơn trong thai kỳ. Tử cung của họ sẽ phát triển to hơn bình thường. Tuy nhiên, không có dấu hiệu sớm nào có thể báo hiệu một người mẹ mang thai song sinh dính liền.

Tình trạng chỉ có thể được phát hiện sớm nhất thông qua siêu âm sau tam cá nguyện đầu tiên, nghĩa là tuần thứ 12 của thai kỳ. Nếu bác sĩ siêu âm phát hiện các dấu hiệu bất thường chỉ ra có thể cặp song sinh dính liền, họ có thể chỉ định thêm chụp cộng hưởng từ để hỗ trợ chẩn đoán chi tiết hơn tình trạng.

6. Nguy cơ khi sinh

Như đã nói, chỉ có khoảng một nửa trẻ song sinh dính liền có thể sống đến khi chào đời. Đó là bởi tình trạng thai này rất phức tạp, có thể làm tăng đáng kể các nguy cơ biến chứng trong thai kỳ.

Cặp song sinh dính liền không thể được sinh thường mà phải được mổ lấy thai. Cũng như các cặp song sinh bình thường khác, trẻ song sinh dính liền thường có nguy cơ sinh non và chết sau khi sinh. Các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng có thể xảy ra ngay lập tức – chẳng hạn như khó thở hoặc vấn đề về tim – hoặc sau này trong cuộc sống – như vẹo cột sống, bại não hoặc khuyết tật trí tuệ.

Sức khỏe và biến chứng tiềm ẩn của cặp song sinh dính liền thường phụ thuộc vào nơi chúng được nối với nhau, các bộ phận và cơ quan cùng chia sẻ cũng như chuyên môn và kinh nghiệm của đội ngũ bác sĩ chăm sóc.

Các cặp song sinh dính liền thường phải được cha mẹ và bác sĩ cùng nhau đánh giá, thảo luận để đưa ra các quyết định chăm sóc và phẫu thuật tách rời.

7. Phẫu thuật hay không phẫu thuật?

Thông thường, khi đối mặt với một ca song sinh dính liền, hướng điều trị tốt nhất là phẫu thuật tách rời hai bé. Ca phẫu thuật thường được thực hiện khi hai đứa trẻ được hơn một tuổi. Nhưng nếu một trong hai trẻ chẳng may qua đời trước hoặc phát triển tình trạng đe dọa tính mạng của chính mình hoặc người chị em, chúng sẽ phải được phân tách khẩn cấp.

Cha mẹ và các bác sĩ sẽ phải đối mặt với rất nhiều câu hỏi:

- Làm thế nào để phân chia các cơ quan, nội tạng dùng chung của trẻ?

- Liệu cặp song sinh có đủ sức khỏe để chịu đựng ca phẫu thuật tách rời không?

- Tỷ lệ tách rời thành công là bao nhiêu?

- Loại và mức độ phẫu thuật tái tạo cần thiết cho mỗi cặp sinh đôi sau khi chia tách?

- Loại và mức độ hỗ trợ chức năng cần thiết sau đó?

- Nếu không phẫu thuật mà cứ để cặp song sinh lớn lên thì vấn đề gì sẽ xảy ra?

Tin tốt là với những tiến bộ trong y học gần đây, bao gồm chẩn đoán hình ảnh trước sinh, chăm sóc đặc biệt (ICU) và chăm sóc gây mê đã cải thiện được tỷ lệ sống của các ca song sinh dính liền khi phẫu thuật chia tách. Tỷ lệ một trong hai trẻ song sinh dính liền sẽ sống sót sau ca phẫu thuật chia tách lên tới 75%.

Tuy nhiên, nếu ca phẫu thuật chia tách không thể được thực hiện qua đánh giá của bác sĩ hoặc mong muốn của phụ huynh, các biện pháp y tế vẫn có thể hỗ trợ chăm sóc cặp song sinh lớn lên.

Trong trường hợp nguy cơ tử vong được tiên liệu, các biện pháp chăm sóc giảm nhẹ như dinh dưỡng, truyền dịch và giảm đau sẽ được cung cấp.