Bé sinh non mắc bệnh da vảy cá với hạ bì dày gấp 10 lần người thường

Ngày 14/10, BV Đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho biết, đang điều trị cho bé sinh non bị bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis khiến da khô, toàn thân nứt nẻ như vảy cá.

Trước đó, ngày 13/10, BV tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào cai) có dấu hiệu chuyển dạ, thai 37 tuần.

Tuy nhiên, em bé khi sinh ra phát hiện bất thường da khô toàn thân, được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 2, trong quá trình mang thai không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Hiện tại em bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị tại BV.

Trước đó, BV Sản nhi Quảng Ninh cũng đã tiếp nhận và điều trị cho bé sinh non khi thai 32 tuần mắc bệnh Harlequin Ichthyosis khiến làn khô, cứng dày, rạn nứt thành từng mảng.

Bé là con của sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao. Sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Theo các bác sĩ, Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.