Bí ẩn hội chứng khiến trẻ phải phẫu thuật từ nhỏ đến trưởng thành

Bé gái Zoey Tidwell, người Mỹ, mắc phải căn bệnh cực kỳ hiếm gặp TCS (Hội chứng Treacher Collins), buộc phải phẫu thuật liên tục 6 tháng/lần cho đến năm 18 tuổi. Hiện Zoey được 8 tháng tuổi nhưng khi mới 5 tháng, em đã qua ca phẫu thuật đầu tiên, chữa sứt môi nhưng không thành. Em phải ăn bằng ống dẫn đưa thẳng vào dạ dày.

Mắc TCS, Zoey không chỉ sứt môi, hở hàm ếch, hàm nhỏ, cằm và tai không phát triển mà còn mắc thêm hội chứng Pierre Robin-bệnh thiểu sản xương hàm dưới gây khó thở.

Bác sĩ cho hay, một nhiễm sắc thể của Zoey bị xóa và có thêm một nhiễm sắc thể mới, dẫn đến đột biến. Ngoài việc đóng chỗ sứt môi, các bác sĩ còn phải lấy da ở sau tai của Zoey để ghép, giúp mắt có thể nhắm mở bình thường. Để giúp Zoey khỏe mạnh, gia đình chị Megan, mẹ bé phải kêu gọi ủng hộ để trang trải chi phí phẫu thuật. Bác sĩ dự đoán, Zoey phải phẫu thuật đến năm 18 tuổi mới chấm dứt.

Bé gái Zoey Tidwell và mẹ

Một trường hợp khác mắc bệnh trên là cậu bé Joe Elsworth, 4 tuổi, người Anh. Ngay từ khi chào đời, Joe phải trải qua nhiều ca phẫu thuật, chết đi sống lại, không thể nghe, khó khăn trong việc giữ thăng bằng. Đường thở của em bị tắc, phải qua phẫu thuật để đặt ống thở trong đường khí quản. Dù mắc bệnh trọng, Joe vẫn sống sót như một phép màu và đi học được. Do khiếm thính bẩm sinh nên em phải dùng tới máy trợ thính mới nghe được âm thanh cơ bản.

Theo tạp chí y học trực tuyến Medicinenet của Mỹ, Hội chứng TCS là một rối loạn di truyền hiếm gặp làm thay đổi sự phát triển của xương và các mô trên mặt. Hội chứng này khiến người mắc thậm chí còn không có tai, vòm miệng hở và đường thở bị khép kín; xương sọ hoặc hàm dưới bị biến dạng, mắt xếch, ít lông mi và dị tật ở vùng võng mạc. Ngoài ra, thính giác trẻ bị suy giảm, miệng lớn, hàm nhỏ. Một số trường hợp còn bị hở vòm miệng, hạn chế hô hấp, phát sinh vấn đề về thở khi ngủ.

Hội chứng TCS có tỷ lệ mắc bệnh ước khoảng 1/50.000 ca, bệnh có thể phát hiện bằng trực quan như hình dạng mắt bất thường, xương gò má phẳng, hàm nhỏ, tai và ống tai bất thường, khuyết khiếm trong mắt, lông mi thưa thớt. Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện bệnh. Hội chứng TCS phát sinh từ các đột biến trong gene TCOF1 hoặc POLR1D, một dạng di truyền gene trội, có nghĩa, một bản sao của gene biến đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh.

Khoảng 60% trường hợp mắc TCS là đột biến gene mới. Trong số các đột biến trong gene TCOF1, POLR1C hoặc POLR1D thì đột biến gene TCOF1 được xem là nguyên nhân phổ biến, chiếm từ 81 đến 93% số ca mắc bệnh. Các đột biến gene POLR1C và POLR1D chỉ chiếm khoảng 2% mắc bệnh.

Ở những người không có các đột biến trên, thì nguyên nhân gây bệnh đến nay y học chưa tìm ra. Các dị tật bẩm sinh liên quan đến Hội chứng TCS có thể xuất hiện đồng thời hoặc riêng biệt, ngay từ khi thai mới được 35 ngày tuổi, sau đó phát triển mạnh vào tuần thứ 8 đến thứ 9 của thai kỳ. 

Hội chứng TCS hiện chưa có phương pháp chữa trị. Trẻ sơ sinh có thể cần phải phẫu thuật liên tục để tạo khuôn mặt, thông đường khí thở và can thiệp để có thể cải thiện thính lực. Trong nhiều trường hợp, cần phải tạo lại xương sọ, sửa chữa vòm miệng hở hoặc sửa chữa các xương khác trong hộp sọ.

Có một số phương pháp điều trị hiện đang được nghiên cứu, trong đó có giải pháp hạn chế một protein có tên p53, giúp cơ thể tiêu diệt những tế bào không mong muốn. Ở người mắc bệnh TCS, p53 thường hoạt hóa bất thường, dẫn đến tổn thất các tế bào đặc hiệu và cuối cùng gây ra dị tật TCS.