Lời nguyền Ondine và hội chứng gây ngưng thở khi ngủ

Theo trang tin Odditycentral.com số ra mới đây, cậu bé người Anh Liam Derbyshire là một trong những bệnh nhân CHS hiếm gặp nhất thế giới. Khi mới mắc bệnh, bác sĩ dự đoán, Derbyshire chỉ có thể sống được không quá 6 tuần nhưng nay cậu đã bước vào tuổi 18.

CHS được y văn thế giới gọi là bệnh “Lời nguyền Ondine”. Tên gọi này bắt nguồn từ thần thoại của Pháp. Chuyện kể rằng có một chàng trai khôi ngô tuấn tú tên là Palemon đem lòng yêu nữ thần biển Ondine. Sau khi cưới, chàng thề thốt, mọi hơi thở của mình chính là món quà mà chàng dành cho nàng.

Nhưng thực tế Palemon lại là một kẻ "Sở Khanh". Phát hiện ra sự thật, nữ thần biển không chỉ nguyền rủa số phận mà còn căm ghét Palemon tận xương tận tủy và thề sẽ trả thù bằng cách làm cho chàng bị ngưng thở khi ngủ.

Trên thế giới hiện chỉ có 1.500 người mắc bệnh này. Riêng Liam Derbyshire có thể chết bất cứ lúc nào khi đang ngủ nên căn phòng của cậu kiêm luôn bệnh viện, với đầy đủ thiết bị cần thiết, kể cả máy đo điện tim và khi đi xa phải mang theo máy trợ thở. Từ khi chào đời, Derbyshire luôn phải đeo máy thở, còn bố mẹ cậu lúc nào cũng phải để ý đến con mình.

Trường hợp của Derbyshire không chỉ làm cho gia đình ngạc nhiên mà ngay cả các bác sĩ cũng không thể hiểu nổi. Ngoài mắc CHS, Derbyshire còn mắc bệnh đường ruột và mới đây bác sĩ còn phát hiện thấy cả tế bào ung thư trong cơ thể cậu.

CHS là một chứng rối loạn hô hấp dẫn đến ngừng thở khi ngủ, tim ngừng đập, đồng thời làm đại não rơi vào trạng thái như chết lâm sàng. Theo y khoa, hội chứng này có thể do bẩm sinh hoặc rối loạn mắc phải. Ngoài ra, nguyên nhân gây bệnh cũng có thể do chấn thương, tổn thương não, chấn thương cột sống, nhiễm độc, biến chứng sau phẫu thuật thần kinh.

Hội chứng trên thường liên quan đến các trường hợp ngừng hô hấp và trong một số trường hợp xuất hiện cả ung thư thần kinh, chứng khó nuốt và dị tật núm vú. Các triệu chứng khác như da sậm màu do thiếu oxy, buồn ngủ, mệt mỏi, nhức đầu hoặc không thể ngủ vào ban đêm.

Nghiên cứu sâu ở nhóm bệnh nhân CHS, người ta phát hiện thấy hội chứng này có liên quan đến cách cơ thể và não điều chỉnh quá trình hít thở, đặc biệt là sự tham dự của hợp chất có tên PHOX2B, một yếu tố phiên mã liên quan đến sự phát triển của các nơ-ron. Đây là gene chuyển hóa rất quan trọng cho sự phát triển bình thường của hệ thần kinh trong cơ thể con người.

 

Trẻ bị CHS có nguy cơ bị đe dọa tính mạng cao, thường là trong những tháng đầu đời. Người mắc bệnh có tốc độ thở rất chậm, trong những trường hợp nghiêm trọng, thở chậm xuất hiện cả khi tỉnh táo. Đôi khi có trường hợp còn phát triển những khối u nang thần kinh ác tính, như u nguyên bào thần kinh. Qua giải mã gene PHOX2B cho thấy, 91% người bệnh có các đột biến dẫn đến khối u thần kinh.

Tới thời điểm hiện tại, y khoa vẫn chưa tìm được cách điều trị tận gốc căn bệnh này. Việc can thiệp hiện nay mới chỉ mang tính tình thế, cấp cứu ngay sau khi bệnh nhân rơi vào trạng thái ngừng thở như sử dụng ống thở khi ngủ, phẫu thuật mở khí quản trong trường hợp bệnh nhân ngừng thở quá lâu…

Đa số bệnh nhân sống sót là những ca có tần suất xuất hiện bệnh thưa. Họ vẫn có thể đi học, đi làm, thậm chí là kết hôn và sinh con.

Những người mắc bệnh cần được phát hiện sớm, làm xét nghiệm biểu đồ ngưng thở. Bác sĩ có thể đưa catheter được nối với cảm biến về nhiệt độ và áp suất để cảnh báo sự ngưng thở và can thiệp kịp thời.

Ngoài ra, bác sĩ có thể khuyến cáo phẫu thuật tạo khí quản cho bệnh nhân. Hiện có phương pháp mới, dùng máy thở không xâm lấn rất hiệu quả mà không cần phải phẫu thuật tạo khí quản hay dùng liệu pháp oxy và thuốc kích thích hệ hô hấp.