Thai nhi mắc hội chứng người cá rất hiếm gặp

Vừa qua, các bác sĩ tại khoa Chẩn đoán hình ảnh - Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ đã phát hiện một trường hợp thai nhi mắc hội chứng người cá (Mermaid Syndrome) rất hiếm gặp.

Theo đó, thai phụ 32 tuổi đến bệnh viện khám thai định kỳ với tuổi thai 11 tuần, 5 ngày. Qua kết quả hình ảnh siêu âm cho thấy, thai nhi 2 chân dính vào nhau giống như đuôi cá, bất thường bàng quang và hệ tiết niệu, dây rốn 1 động mạch.

Sau khi phát hiện, các bác sĩ tiếp tục thực hiện các xét nghiệm tầm soát bất thường nhiễm sắc thể. Đồng thời, tư vấn cho thai phụ về tình trạng dị tật của thai nhi và tiến hành chấm dứt thai kỳ.  

BS.CKII Lương Kim Phượng, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, cho biết, trẻ bị hội chứng người cá chỉ sống được từ vài giờ đến vài ngày do biến chứng liên quan đến sự phát triển và chức năng của thận.

Ngoài trường hợp trên, mới đây, các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ còn phát hiện trường hợp trẻ sơ sinh có triệu chứng điển hình của bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta).

Cụ thể, thai phụ T.N.N (29 tuổi, ngụ tại Vĩnh Long) nhập viện Khoa Cấp cứu - Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ trong tình trạng chuyển dạ sanh, ối vỡ sớm, thai 38 tuần, vết mổ cũ và được chỉ định mổ lấy thai. Bé cân nặng hơn 2,4kg, tứ chi có biến dạng.

Bé được chuyển lên khoa Nhi - Sơ sinh để tiếp tục theo dõi sức khỏe. Tại khoa, bé được các bác sĩ thăm khám và làm các xét nghiệm, đồng thời chụp X-Quang tại giường. Dựa vào các hình ảnh điển hình trên X-Quang cho thấy, xương tứ chi biến dạng, vỏ xương mỏng, giảm độ đặc của xương, gãy xương tự nhiên. Với các hình ảnh đặc hiệu trên, các bác sĩ chẩn đoán ban đầu nghi ngờ bé mắc bệnh xương thủy tinh.

Bệnh xương thủy tinh là bệnh bẩm sinh, di truyền và đột biến gene tự thân ở trẻ, tỉ lệ khoảng 1/10.000 trẻ. Nếu được phát hiện sớm, tư vấn tốt sẽ hạn chế được tối đa các biến chứng và tránh được những bệnh lí bẩm sinh xảy ra ở các thế hệ tiếp theo.

Bác sĩ khuyến cáo, trong quá trình mang thai, chị em phụ nữ cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa, đặc biệt vào tuần thứ 8, 12, 22 và 32 của thai kỳ, để được sàng lọc tầm soát trước sinh nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh và các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó sẽ có biện pháp điều trị và can thiệp kịp thời mang đến sức khỏe cho cả mẹ và bé.