Xét nghiệm máu gót chân có thể phát hiện nhiều bệnh nguy hiểm

Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc BV Phụ sản Hà Nội, xét nghiệm máu gót chân là sàng lọc đơn giản nhưng giúp cha mẹ biết được bé có mắc phải các bệnh nguy hiểm như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine (Phenylketonuria)… Nếu trẻ mắc bệnh, bác sĩ sẽ có biện pháp can thiệp kịp thời. Xét nghiệm lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh nên thực hiện từ 24 đến 72 giờ sau sinh.

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Căn bệnh này gây rối loạn trong sản xuất hormone tuyến thượng thận dẫn đến cơ thể bị mất muối, tình trạng nam hóa ở các bé gái khi lớn lên, thậm chí tử vong. Đây là bệnh không điều trị dứt điểm được nhưng có thể kiểm soát bằng cách bổ sung hormone giúp giữ muối trong cơ thể. Các bé gái được bổ sung hormone kịp thời giúp giảm tình trạng nam hóa các bộ phận sinh dục ngoài.

Suy giáp bẩm sinh

Tuyến giáp của trẻ mắc bệnh không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone ít hơn bình thường. Hormone từ tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành.

Nếu thiếu hormone tuyến giáp, bé chậm phát triển trí tuệ và cơ thể cũng chậm lớn, dẫn đến bị lùn và mất cân đối. Một số biểu hiện của bệnh là trẻ khóc ít, tiếng khóc nhỏ, táo bón, thoát vị rốn, vàng da kéo dài. Bệnh dễ xảy ra ở các bé sinh ra dưới 2kg hoặc trên 4,5kg. Nhờ có xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, trẻ được phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormone thiếu hụt trong vòng 2 tuần đầu sau sinh và phát triển bình thường.

Tuy vậy, trẻ cần được theo dõi liên tục và xét nghiệm định kỳ mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị, từ 1 đến 3 tháng/lần trong năm đầu tiên và từ 6 đến 12 tháng/lần khi bé được 3 tuổi.

Thiếu men G6PD

Đây là một bệnh di truyền khiến cơ thể trẻ không thể sản xuất men G6PD trong tế bào hồng cầu. Khi bị thiếu men này, các tế bào không thể chuyển hóa các chất có hại thành chất vô hại và làm cho hồng cầu dễ vỡ.

Biểu hiện của bệnh này là bệnh vàng da xảy ra từ ngày thứ 3 đến thứ 8 sau sinh. Vàng da nặng có thể dẫn tới bệnh lý về não, biến chứng về thần kinh, làm bé chậm phát triển khả năng vận động và nặng sẽ dẫn tới tử vong. Nếu khắc phục vấn đề này ở những ngày sơ sinh thì tình trạng thiếu men vẫn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của con khi gặp những điều kiện thuận lợi. Chẳng hạn như, khi bé bị nhiễm trùng, tình trạng thiếu men G6PD sẽ khiến hồng cầu bị các gốc tự do phá vỡ gây thiếu máu. Nhờ vào kết quả sàng lọc sơ sinh, các bé thiếu men G6PD sẽ được tiến hành các biện pháp chữa trị như chiếu đèn, điều trị bằng thuốc hoặc thay máu.

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose

Trẻ mắc bệnh này thường không có biểu hiện triệu chứng khi mới sinh ra. Nhưng sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy bé bị vàng da, tiêu chảy, nôn mửa sớm và bé không tăng cân. Xét nghiệm máu để chẩn đoán bệnh thường được thực hiện trong tuần đầu tiên sau khi trẻ sinh ra.

Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine

Đây là bệnh rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một acid amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn. Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin (một acid amin khác) và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ.

Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm sàng lọc thường quy. Do đó, cha mẹ nên cho con xét nghiệm máu gót chân sàng lọc bệnh trên cũng như nhiều bệnh nguy hiểm khác, để bác sĩ đưa ra những biện pháp điều trị kịp thời.