"MỖI EM BÉ KHỎE MẠNH CHÀO ĐỜI LÀ ĐỘNG LỰC ĐỂ TÔI TIẾP TỤC SAY MÊ CỐNG HIẾN"

Vinh dự được xướng tên Giải thưởng Kovalevskaia ở tuổi 44, cho đến nay, PGS.TS.BS Trần Vân Khánh (Trưởng Bộ môn Bệnh học Phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Đại học Y Hà Nội) là nhà khoa học nữ trẻ nhất đạt được giải thưởng này. Hành trình làm khoa học của chỉ lắm chông gai, song cũng mang lại nhiều "trái ngọt" khi chị giúp nhiều gia đình chào đón thêm những em bé khỏe mạnh.

Con đường chông gai

Tốt nghiệp Đại học Y năm 1996, bác sỹ (BS) Trần Vân Khánh lại về công tác tại Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Tại đây, BS Vân Khánh đã được tiếp cận với công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong Y học, đặc biệt là những nghiên cứu đột biến trong bệnh lý di truyền.

Năm 2000, chị sang Nhật Bản làm nghiên cứu sinh về đề tài "Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne". Năm 2006, nhận bằng Tiến sĩ về nước, BS Vân Khánh tham gia ngay vào nhóm nghiên cứu của Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội và tiến hành nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho đối tượng là các bệnh nhân Việt Nam. Nhóm nghiên cứu của BS Vân Khánh sau đó đã tiến hành nghiên cứu xác định đột biến thành công trên hàng trăm gia đình bệnh nhân bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 

Từ kết quả này, BS Vân Khánh đã mở rộng nghiên cứu trên hơn 10 bệnh lý di truyền khác nhau trên bệnh nhân Việt Nam. Thành công của nghiên cứu này sau đó đã được triển khai ứng dụng vào quy trình phát hiện người mang gen bệnh cho các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân, chẩn đoán trước sinh cho bà mẹ mang thai và tư vấn di truyền cho họ để tránh sinh con bị bệnh.

Hiện nay, nhóm nghiên cứu của BS Vân Khánh đã phối hợp với Trung tâm hỗ trợ sinh sản của nhiều Bệnh viện để tiến hành chẩn đoán phôi bằng kỹ thuật phân tích gen chỉ từ một vài tế bào được sinh thiết trên phôi thụ tinh ống nghiệm trong 3-5 ngày đầu cho các bệnh lý di truyền khác nhau. Sau đó lựa chọn những phôi hoàn toàn không có bất thường về nhiễm sắc thể và gen để cấy trở lại tử cung người mẹ. 

Đây là giai đoạn chẩn đoán sàng lọc rất sớm, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền. Trước đây, khi kỹ thuật này chưa được triển khai ở Việt Nam, các gia đình phải sang Thái Lan hoặc các nước phát triển khác để thực hiện kỹ thuật với chi phí lên tới trên 500 triệu đồng. Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam sẽ giúp giảm chi phí đáng kể xuống chỉ còn 1/2-1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài. 

Theo chị, việc chẩn đoán chính xác gen gây bệnh đã giúp cho các bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị sớm, hỗ trợ giảm nhẹ tác động cho bệnh nhân, xác định người mang gen gây bệnh, thực hiện tư vấn di truyền cho các bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh để họ có các biện pháp cụ thể tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh. Kết quả là, đã có nhiều đứa trẻ được sinh ra hoàn toàn khoẻ mạnh, phù hợp với kết quả xác định tình trạng gen của chẩn đoán trước sinh. 

PGS.TS.BS Trần Vân Khánh đã nghiên cứu thành công liệu pháp gen theo hướng loại bỏ đoạn gen có chứa đột biến và trở thành nhà khoa học Việt Nam đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở mức độ tế bào. 

Tiếp đó, BS Trần Vân Khánh cùng với nhóm nghiên cứu đã xây dựng thành công bản đồ đột biến gen cho nhiều bệnh lý di truyền như loạn dưỡng cơ Duchenne, Wilson (bệnh di truyền do sự tích luỹ đồng trong cơ thể, chủ yếu là ở gan, não, máu, khớp), Hemophilia (bệnh máu khó đông), Thalasemie (bệnh tan máu bẩm sinh), Tăng sản thượng thận bẩm sinh (hội chứng sinh dục với bộ phận sinh dục ngoài bất thường - lưỡng giới giả, phì đại…), tạo xương bất toàn (bệnh xương thuỷ tinh),…

Kết quả nghiên cứu này làm cơ sở khoa học cho việc nghiên cứu liệu pháp điều trị gen ở Việt Nam trong tương lai. Hiện đã có hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán tiền làm tổ.

"Trái ngọt"

Thời điểm hiện tại, nữ nhà khoa học vẫn tiếp tục miệt mài với công việc theo hướng chuyên sâu hơn, các bệnh lý khó hơn, từ đó giúp hàng trăm gia đình sinh em bé khỏe mạnh. "Trước đây chúng tôi chẩn đoán bệnh lý đơn gen phổ biến, nhưng giờ mở rộng các bệnh đa gen phức tạp, thậm chí là với các bệnh khó không qua lâm sàng. Giải mã toàn bộ 20.000 gen hoặc giải mã các nhóm gen liên quan với hàng chục, hàng trăm gen" - chị Khánh chia sẻ.

Một tin rất vui được chị Khánh chia sẻ, đó là đầu năm 2021, nhóm nghiên cứu của chị đã giúp một gia đình sinh được một em bé khỏe mạnh vào đúng mùng 2 tết Tân Sửu. Chị kể, gia đình này trước đây sinh con 3 lần đều tử vong ngay trong tháng đầu chưa rõ nguyên nhân. Sau khi giải mã 20.000 gen của bố mẹ thì tìm được nguyên nhân trẻ sinh ra đột biến gen do rối loạn chuyển hóa. "Chúng tôi tiến hành lọc phôi để chọn phôi không bị bệnh và cấy. Em bé sinh ra khỏe mạnh bình thường" - nữ bác sĩ chia sẻ.

Hay một câu chuyện khác của một gia đình sinh 2 con đều bị bệnh não úng thủy, đến tuần 27 (thời điểm sớm nhất để có thể phát hiện ra bệnh lý này), người mẹ đành đình chỉ thai nghén. Họ tìm đến chị với mong muốn mãnh liệt được chị giúp đỡ. "Chúng tôi tiến hành lấy tế bào ối từ bào thai này và tìm được nguyên nhân là do từ mẹ, cứ sinh con trai là xác suất bị bệnh lý này là 50:50" - chị kể. Sau đó, chị tiến hành lọc phôi để loại bỏ bệnh lý này, và giúp họ sinh được em bé rất khỏe mạnh

Rất nhiều câu chuyện đáng nhớ trong chặng đường BS Vân Khánh giúp đỡ các gia đình kém may mắn do bệnh lý về gen. Đáng nhớ nhất có lẽ là trường hợp của một giáo viên ở Nam Định, trước đó sinh 2 con trai đều tử vong. 10 năm, gia đình chị này ròng rã lên Hà Nội tìm mọi nơi để chữa trị, đi tìm nguyên nhân.

Cuối cùng, tìm đến với chị và Trung tâm, cùng với sự phối hợp với một số Trung tâm Hỗ trợ sinh sản họ được lọc phôi, loại bỏ hoàn toàn các phôi lỗi để chọn ra được phôi hoàn toàn khỏe mạnh lành lặn, không bị đột biến gen. Gia đình họ cuối cùng cũng đón được một em bé nguyên vẹn từ sự giúp sức của nữ bác sĩ và cộng sự. “Các dịp đặc biệt, bệnh nhân gửi ảnh các con khỏe mạnh, muốn tôi nhận làm con nuôi, tôi rất vui! Đó là thành quả, là động lực để chúng tôi tiếp tục công việc của mình!” - chị bộc bạch. Cho đến nay chị và đồng nghiệp đã tiến hành chẩn đoán cho nhiều bệnh lý di truyền khác nhau và rất nhiều em bé đã được sinh ra nhờ công nghệ chẩn đoán phôi tiền làm tổ.

Những dự định mới

Nhận được giải thưởng danh giá Kovalevskaia ở tuổi trẻ nhất tính đến thời điểm này, PGS.TS Trần Vân Khánh cho biết có sự khác biệt trong việc làm khoa học giữa hai thế hệ, mỗi thế hệ có một lợi thế khác nhau trong NCKH. Theo chị, thế hệ đi trước có nhiều kinh nghiệm. Còn thuận lợi của nhà KH trẻ là công nghệ, kiến thức mới được cập nhật hơn.

"Với thế hệ chúng tôi là cập nhật được kiến thức mới tạo điều kiện thuận lợi cho nghiên cứu. Đặc biệt, chúng tôi thuận lợi hơn về vấn đề giới, bởi so với trước, hiện nay nam giới nhìn nhận rõ hơn về vai trò của phụ nữ trong xã hội hiện đại để từ đó tạo điều kiện cho nữ giới phát triển, khẳng định bản thân" - chị Khánh nói.

Với những dự định thời gian tới, chị cho biết ngoài việc chẩn đoán tiền làm tổ lọc phôi (chi phí khá tốn kém), chị và cộng sự sẽ bắt tay vào tiến hành phương pháp xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn. Theo đó, thay vì phải chờ đến 17 tuần như hiện nay mới có thể xét nghiệm được, nhóm nghiên cứu đẩy thời gian chẩn đoán sớm hơn, cho thai từ 10- 12 tuần để nếu không may phôi có vấn đề thì còn can thiệp sớm, tránh mọi rủi ro cho bệnh nhân.

Nói về những thành quả của PGS.TS.BS Trần Vân Khánh, GS.TS.BS Tạ Thành Văn, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, nhìn nhận, nghiên cứu của PGS.TS.BS Trần Vân Khánh đã tạo ra mũi nhọn, thương hiệu của Trường Đại học Y Hà Nội trong việc chẩn đoán, sàng lọc, tiên lượng bệnh lý di truyền ở trẻ em, đề ra giải pháp chẩn đoán sớm, đem lại ý nghĩa to lớn cho cộng đồng.

Đặc biệt, PGS.TS Nguyễn Thị Doan - Nguyên Phó Chủ tịch nước, hiện là Chủ tịch Ủy ban giải thưởng Kovalevskaia, cho đến bây giờ vẫn dành cho chị những ấn tượng sâu đậm. "Tôi chưa từng thấy hồ sơ nào được đầu tư dày dặn, công phu, kỹ lưỡng như của BS Vân Khánh. Chúng tôi rất cảm động, tự hào về những thành quả mà chị đã dày công nghiên cứu, ứng dụng vào thực tiễn để mang lại niềm vui cho nhiều gia đình và cho xã hội!" - PGS.TS Nguyễn Thị Doan chia sẻ.

Bài: Dương Hà