Đây là thông tin do PGS Nguyễn Viết Nhân - Trưởng khoa Di truyền, Phó Giám đốc Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh, trường ĐH Y Dược Huế - đưa ra tại Hội thảo cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh được tổ chức ngày 27/8 tại tỉnh Thanh Hóa.
1,5-2% số trẻ sinh ra hàng năm bị dị tật bẩm sinhÔng Lê Cảnh Nhạc, Phó Tổng cục trưởng Thường trực Tổng cục Dân số - KHHGĐ, phát biểu khai mạc Hội thảo
Theo bác sĩ CKII Nguyễn Hữu Dự - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ - năm 2012, khu vực đồng bằng sông Cửu Long có 17.537 triệu người, tỉ số sinh là 255.270 trẻ, trong đó có 4.000-5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh (DTBS).
Theo kết quả triển khai đề tài “Nghiên cứu đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tất bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện phụ sản TP Cần Thơ” với 1.082 thai phụ có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh từ 11-24 tuần tuổi, số bệnh nhân dị tật bẩm sinh là 78 trường hợp, chiếm 7,2%; có 25 trường hợp đa dị tật (chiếm 32,1%). Kết quả ghi nhận là 104 dị tật, trong đó dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh gặp nhiều nhất, chiếm 25%. Tiếp đó là bất thường nhiễm sắc thể, chiếm 20,2% và dị tật hệ tiết niệu với 2 trường hợp lộn bàng quang, chiếm 1,9%.
Theo PGS Nguyễn Viết Nhân - Trưởng khoa Di truyền, Phó Giám đốc Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh, trường ĐH Y Dược Huế - hiện nay Việt Nam chưa có hệ thống giám sát dị tật bẩm sinh nên không có những thống kê đầy đủ về các loại DTBS. Tuy nhiên, với tỉ lệ ước tính 1/33 của Hoa Kỳ thì ở Việt Nam có khoảng 42.000 trẻ sinh ra mắc dị tật trong năm 2017 (dân số trung bình 93.700.000). Như vậy, trung bình cứ 13 phút có 1 trẻ mắc DTBS chào đời, trở thành nỗi buồn đau cho mỗi gia đình và trăn trở cho xã hội.
Đặc biệt, với mức trợ cấp người khuyết tật 270.000 đồng/người/tháng và người khuyết tật đặc biệt là 540.000 đồng/người/tháng thì tổng chi tháng từ ngân sách lên đến trên 50 tỉ đồng.
Điều đáng chú ý là trong số trẻ mắc dị tật bẩm sinh, có 50% hoàn toàn không biết nguyên nhân. 50% còn lại có thể chẩn đoán là do di truyền (đột biến nhiễm sắc thể, gen hôn nhân cận huyết, đặc thù chủng tộc), nhiễm trùng (rubella, thủy đậu), yếu tố môi trường (thuốc lá, rượu, thuốc BVTV, dược phẩm), kinh tế - xã hội và nhân khẩu học (thu nhập thấp, tuổi mẹ cao), dinh dưỡng của thai phụ (thiếu axit folic, lạm dụng vitamin A…).
12 triệu người mang gene Thalassemia
Theo ThS Vũ Hải Toàn, Phó giám đốc Trung tâm Thalassemia, đây là bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh phổ biến nhất trên thế giới với 7% dân số mang gene. Tại Việt Nam ước tính có khoảng 12 triệu người (chiếm khoảng 13,8% dân số) mang loại gene này. 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gene bệnh. Bệnh Thalassemia biểu hiện ở 3 mức độ: Nặng, trung bình và nhẹ. Nếu không được điều trị đầy đủ và kịp thời, người mắc bệnh sẽ phát triển không bình thường và dễ bị biến chứng: Chậm phát triển thể chất, dậy thì muộn, lách to, gan to, sỏi mật, suy tim, đái tháo đường, xơ gan… Đây là loại bệnh không thể điều trị khỏi và gây nhiều tốn kém cho gia đình và xã hội.
Các đại biểu dự Hội thảo cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh
Tại Hội thảo, PGS.TS Lương Thị Lan Anh, Trưởng Bộ môn Y sinh học - Di truyền, phụ trách Trung tâm tư vấn di truyền, trường ĐH Y Hà Nội cũng chia sẻ về các bệnh DTBS cơ bản như: Bệnh không có tuyến mồ hôi, bệnh bạch tạng, hội chứng nhược cơ, bệnh lý thượng bì bóng nước bẩm sinh, hội chứng biến dạng hộp sọ, biến dạng khớp sọ, bệnh vảy cá, bệnh não mịn, bệnh rối loạn sắc tố, bệnh khô da sắc tố…
Vì thế, việc sàng lọc - chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đóng vai trò quan trọng vì nếu làm được điều đó thì các thai phụ hoàn toàn có thể phòng ngừa được các loại bệnh, các DTBS cho trẻ sơ sinh.
