Kỹ năng

Hội chứng bí ẩn đằng sau 2 ngón tay, 2 ngón chân thừa của bé gái

Xem trên mobile
Không chỉ thừa 2 ngón tay và 2 ngón chân, cô bé Caitlin Wilkie (4 tuổi, đến từ Kirriemuir, Angus, Scotland) còn có nguy cơ mù lòa vì Hội chứng Bardet-Biedl.

Chia sẻ với Daily Record, chị Ashley (40 tuổi, mẹ của bé Caitlin Wilkie) nhớ lại: “Thai kỳ của tôi hoàn toàn bình thường. Tôi chỉ biết mình sẽ sinh con gái và bé có 6 ngón tay trên mỗi bàn tay và 6 ngón chân trên mỗi bàn chân. Nhưng sau 30 giờ chuyển dạ, tôi đã kiệt sức và nghĩ mình không thể chấp nhận sự thật đó.

Ngày hôm sau, chúng tôi suy nghĩ mãi có điều gì đó không ổn. Nhưng các bác sĩ không tìm thấy có bất cứ điều gì bất ổn. Họ không thể tìm ra lý do lý giải tại sao con gái tôi lại được sinh ra với những ngón tay và ngón chân thừa. Chúng tôi được về nhà như bình thường”.

hoi-chung-di-truyen-bi-an-dang-sau-2-ngon-tay-2-ngon-chan-thua-cua-be-gai-1.jpg
Cô bé Caitlin Wilkie mắc hội chứng Bardet-Biedl khiến bé thừa 2 ngón tay, 2 ngón chân và có thể bị mù khi đến tuổi teen.

 

Caitlin đã được kiểm tra nhiều lần tại bệnh viện và trải qua 2 ca phẫu thuật kéo dài 5 giờ liền để loại bỏ ngón tay và ngón chân thừa.

Nhưng khi chỉ mới 18 tháng tuổi, vợ chồng chị Ashley và anh Liam (36 tuổi) đã phải gọi bác sĩ đến nhà vì thấy Caitlin không phát triển đúng với lứa tuổi của mình. Cô bé không đi và nói rất ít.

Chị Ashley cho biết: “Các bác sĩ đã gửi một số mẫu xét nghiệm đến Bệnh viện Great Ormond Street ở London, Anh và vào tháng 3/2017, bác sĩ đã chẩn đoán con tôi mắc Hội chứng Bardet-Biedl. Hội chứng sẽ gây ra tình trạng mất thị lực và hầu hết trẻ mắc sẽ mù khi đến tuổi teen. Bé cũng sẽ phải vật lộn với bệnh béo phì, vì não của bé không bao giờ nhận thức được việc no”.

Ngài ra, bệnh nhân mắc Hội chứng Bardet-Biedl cũng có thể gặp các vấn đề về thận và tim, cũng như có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường, đột quỵ và đau tim vì béo phì.

Có khoảng 600 người mắc Hội chứng Bardet-Biedl ở Anh và điều này xảy ra khi cả cha mẹ cùng có một gen BBS, tỷ lệ là 1/260.000.

Tuy nhiên, hầu hết người mắc Hội chứng Bardet-Biedl đều có thể sống cuộc sống bình thường. Với Caitlin, các nhà trị liệu đã giúp bé đi lại và nói chuyện bình thường giống như những người bạn nhỏ khác.

hoi-chung-di-truyen-bi-an-dang-sau-2-ngon-tay-2-ngon-chan-thua-cua-be-gai.jpg
May mắn, em gái của Caitlin không mắc hội chứng Bardet-Biedl.

 

Chị Ashley chia sẻ: “Tôi vừa mới mang thai đứa con thứ hai (tên Niamh) được 7 tuần khi Caitlin được chẩn đoán mắc Hội chứng Bardet-Biedl và chúng tôi biết là Niamh, hiện đã 21 tháng, có 1/4 nguy cơ cùng mắc hội chứng đó”.

May mắn thay, một xét nghiệm tiền sản để xác định rối loạn nhiễm sắc thể hoặc di truyền đã được thực hiện và chứng minh Niamh không mắc Hội chứng Bardet-Biedl.

Gia đình chị Ashley đã quyên góp 80.000 bảng cho tổ chức từ thiện Bardet-Biedl UK để giúp tài trợ cho nghiên cứu về cách trì hoãn tình trạng mất thị lực.  

“Có thể nghiên cứu này thực sự có lợi cho Caitlin và những người mắc hội chứng giống con. Chúng tôi muốn kể câu chuyện của Caitlin để nâng cao nhận thức của mọi người về tình trạng này trong ngày Jeans for Genes*”, chị Ashley nói.

(*) Jeans for Genes: Sự kiện thường niên về Rối loạn di truyền tại Vương quốc Anh diễn ra từ ngày 16 đến 21/9 và quyên góp tiền cho công tác chăm sóc trẻ em bị ảnh hưởng bởi các rối loạn di truyền.

TL

Mirror

Bạn đang đọc bài viết Hội chứng bí ẩn đằng sau 2 ngón tay, 2 ngón chân thừa của bé gái tại chuyên mục Kỹ năng của phunuvietnam.vn. Bạn có thể Cùng làm báo với chúng tôi bằng cách gửi tin, bài, ảnh, video hoặc ý kiến chia sẻ, phản hồi về

Email: pnvnonline@phunuvietnam.vn; Đường dây nóng: 094.170.7373;

Fanpage: https://www.facebook.com/baophunuvn/

Loading...
Ý kiến của bạn

* Xin vui lòng viết tiếng Việt có dấu!

Loading...

Tin cùng chuyên mục

Khám miễn phí cho 100 người bệnh Parkinson

Khám miễn phí cho 100 người bệnh Parkinson

Vào sáng ngày 29/9, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM tổ chức “Chương trình sinh hoạt câu lạc bộ người bệnh Parkinson”. Dịp này, bệnh viện khám miễn phí cho 100 người mắc Parkinson.
Đối tượng quan hệ tình dục trước hôn nhân phổ biến nhất là học sinh, sinh viên

Đối tượng quan hệ tình dục trước hôn nhân phổ biến nhất là học sinh, sinh viên

Theo ông Đinh Huy Dương - Vụ trưởng Vụ truyền thông Giáo dục - Tổng cục Dân số Kế hoạch hóa gia đình, trước đây, KHHGĐ chỉ quan tâm đến đối tượng là các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ. Nhưng hiện nay đã mở rộng ra nhiều các đối tượng khác nhau, đặc biệt là các bạn trẻ vì trên thực tế, tỉ lệ quan hệ tình dục trước hôn nhân của giới trẻ đang có xu thế tăng lên. 
Tài trợ mổ mắt cho hơn 700 bệnh nhân

Tài trợ mổ mắt cho hơn 700 bệnh nhân

Quỹ từ thiện “V.Rohto - Rạng ngời đôi mắt Việt Nam” vừa cho biết, dự kiến trong năm 2019 sẽ tài trợ khám và mổ mắt miễn phí cho hơn 700 bệnh nhân tại 6 tỉnh/thành trên cả nước.
'Giải mã' sát thủ cuồng ghen và kỹ năng thoát hiểm

'Giải mã' sát thủ cuồng ghen và kỹ năng thoát hiểm

Thời gian qua, liên tiếp xảy ra những vụ giết người mà những nạn nhân đều là những người vợ, người yêu của hung thủ. Chuyên gia tâm lý học tội phạm Đào Trung Hiếu đã có những kiến giải dưới góc độ tâm lý xã hội, đồng thời có những khuyến cáo về kỹ năng để nạn nhân tự bảo vệ...
Vinh danh 2 Giáo sư quốc tế trong ngành phẫu thuật tạo hình

Vinh danh 2 Giáo sư quốc tế trong ngành phẫu thuật tạo hình

Trong khuôn khổ Hội nghị khoa học phẫu thuật tạo hình - thẩm mỹ toàn quốc lần thứ VII, GS.TS Tạ Thành Văn, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội, đã trao danh hiệu Giáo sư danh dự của Trường ĐH Y Hà Nội cho một giáo sư người Nhật và một giáo sư người Pháp.