Muốn sinh con không dị tật, đây là 3 giai đoạn cha mẹ cần phải làm

Câu chuyện của bé Thảo

Mẹ sinh Thảo vào năm 2012 tại một bệnh viện huyện ở Vĩnh Long. Sau khi bác sĩ ở đây lấy máu và tầm soát, chẩn đoán bệnh, tật sơ sinh thì phát hiện em bị suy giáp nên gửi kết quả về Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ TPHCM  xin tư vấn. Sau đó, mẹ Thảo thương con, trong suốt những năm đầu kể từ khi con làm thủ tục nhập viện, tháng nào chị cũng bế bé từ dưới quê lên đây điều trị; Sau đó, liệu trình điều trị của em được giãn dần ra với tần suất 3 tháng/lần... Đến năm 2016, khi các bác sĩ về dưới nhà thăm Thảo, em đã bước vào tuổi thứ 4, rất nhanh nhẹn và hiếu động và tham dự tốt các chương trình học ở trường mẫu giáo, biết vẽ, biết tập viết…

Bác sĩ Nguyễn Khắc Hân Hoan – Trưởng khoa Xét nghiệm Di truyền Y học, Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ cho biết: “Gánh nặng dị tật bẩm sinh và di truyền cho thấy tỉ lệ ngày càng tăng: 30% các bệnh nhập viện là trẻ em; 20% tử vong sơ sinh và 50% tử vong ở trẻ em, trên 50% phụ nữ sẩy thai trước 13 tuần do rối loạn nhiễm sắc thể… và khi đứa trẻ có dị tật khi sinh ra việc điều trị rất khó, tốn kém, chất lượng cuộc sống kém… Với trường hợp của Thảo là một trong những minh chứng cho thấy thông qua việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh sẽ góp phần hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ khuyết tật. Với Thảo, nếu như em không được sớm phát hiện và điều trị thì khi em sinh ra sẽ chỉ là một cô bé chậm phát triển trí tuệ, thần kinh, vận động, có thể phải nằm im một chỗ”.

Theo thống kê tại Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ năm 2017, trong tổng số 105.023 ca sàng lọc trước sinh và 124.928 ca sàng lọc sơ sinh tại bệnh viện, kết quả đã phát hiện ra thai bất thường là 9.523 (tăng 5,27% so với 2016); phải thực hiện thủ thuật là 10.397 ca (tăng 14,4% so với 2016)...; chọc ối 9.209 ca, sinh thiết gai nhau 620 ca, truyền ối 349 ca, giảm ối 108 ca, hủy thai 111 ca; Kết quả chẩn đoán thai bất thường di truyền phát hiện 431 trường hợp, trong đó có nhiều nhất là Trisomy 21 (315 ca), Trisomy 18 là 76 ca và có XYY, Turner,  Trisomy 13, Trisomy X, Klinefelter… ; Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia trước sinh: 2016 tổng số là 1.535, thai 225, phát hiện kiểu gen nặng là 50 ca; năm 2017, trong tổng 1.600 ca, có thai là 243, có kiểu gen nặng là 53 ca (chiếm 22%) thai có kiểu gen thiếu máu nặng, phù nhau thai…

Theo bác sĩ Phan Thanh Bình - Trưởng Khoa chăm sóc trước sinh Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, TPHCM: “Nhờ kết quả của tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đã có thể can thiệp để giúp giảm tỷ lệ trẻ bị đột biến gen Thalassemia, bởi nếu không được can thiệp kịp thời, chỉ 1 năm 2017 đã có tới 53 trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh và các em ấy sẽ phải gắn với việc truyền máu cho đến lúc chết…”.

Phải làm gì để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh?

Theo tư vấn của Bác sĩ Phan Thanh Bình: “Người dân cần nhớ được 3 giai đoạn cần phải đi tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật đó là (1) thực hiện khi các cặp đôi chuẩn bị kết hôn; (2) thực hiện xét nghiệm thường quy cho phụ nữ mang thai từ 11-13 tuần 6 ngày, nếu trễ hơn thì có thể làm ở giai đoạn từ 16-18 tuần, và giai đoạn (3) là 48 giờ sau sinh, trẻ sẽ được lấy máu ở gót chân để thực hiện xét nghiệm”.

*Tư vấn của bác sĩ Phan Thanh Bình (Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ) về các giai đoạn cần phải nhớ trong tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh :